Agosto marca o mês de conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), e entidades que representam pacientes no Brasil alertam para os graves impactos da demora no diagnóstico e no início do tratamento da doença, que pode comprometer a preservação dos movimentos.
Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) revelam que o diagnóstico da AME tipo 1 ocorre, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida. Após a confirmação, o tempo médio de espera para iniciar o tratamento é de 1,7 ano, um período significativamente maior do que em outros países, onde o intervalo pode ser inferior a um mês.
Um dos principais obstáculos identificados pelo Iname é a lenta implementação da Lei nº 14.154/2021. Esta legislação, aprovada há cinco anos, visa ampliar o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS). Contudo, apenas o Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada, enquanto Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão em fase de implantação.
O Ministério da Saúde estabeleceu um prazo até 2030 para a conclusão da ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todo o território nacional. No entanto, a AME está prevista apenas na última etapa desse processo de implementação.
Para Diovana Loriato, presidente do Iname, o diagnóstico precoce é crucial para evitar perdas motoras irreversíveis. Ela enfatiza que a perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre principalmente nos primeiros meses de vida, tornando o diagnóstico antecipado a única forma de prevenir essa progressão de perdas.
Tratamento
O Cadastro Nacional da AME, que monitora a incidência da doença no Brasil, aponta para altos índices de judicialização como forma de garantir o acesso ao tratamento necessário.
Entre os pacientes com AME tipos 1 e 2, 39% só conseguiram iniciar o tratamento após recorrerem à Justiça. Para a AME tipo 3, que ainda não possui tratamento disponível no SUS, esse percentual é ainda maior, chegando a 73,9%.
A história da família de Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos, ilustra o impacto do diagnóstico precoce. Seus dois filhos, Heitor, de 6 anos, e Heloisa, de 4, ambos com AME tipo 1, tiveram desfechos muito diferentes.
Keila relata que Heitor foi diagnosticado aos três meses de idade, após uma parada respiratória que o levou à UTI, onde foi entubado e submetido a uma traqueostomia. Ele reside em um hospital em Teresina devido à necessidade de cuidados médicos contínuos, não anda e não fala.
Em contraste, quando Heloisa nasceu, foi submetida imediatamente ao teste genético. Com 15 dias, o resultado confirmou a doença e, apenas seis dias depois, ela iniciou o tratamento. Atualmente, Heloisa não apresenta sintomas da AME, caminha, pula, frequenta a escola e é descrita como uma menina muito independente, evidenciando as realidades distintas proporcionadas pelo tempo de diagnóstico.
O Brasil conta com terapias de alta tecnologia para o tratamento da AME, embora a doença ainda não tenha cura. A Zolgensma, por exemplo, é uma terapia gênica de dose única oferecida pelo SUS, com custo estimado em R$ 7 milhões.
Apesar da disponibilidade dessas terapias, muitos pacientes ainda enfrentam dificuldades para obter equipamentos essenciais, como respiradores, para o tratamento domiciliar, o que frequentemente resulta em longos períodos de internação.